Egészséges és sarlósejtes vörösvértest
1949-BEN, EGY AMERIKAI KÉMIKUS, LINUS PAULING a sarlósejtes vérszegénységet egy, a hemoglobin szerkezetében fellépő sajátos hibára vezette vissza. Amikor sarlósejtes vérszegénységben szenvedő páciens hemoglobinját vizsgálta, rájött, hogy az különbözik a normális hemoglobin molekulától. Az érett hemoglobint két alfa-globin lánc építi fel, amelyek mindegyike 140 aminosavból áll, és két beta-globin lánc, amelyek 146 aminosavból állnak. Az abnormális hemoglobin lánc egyetlen hibája az, hogy a ß-globin láncban, a hatodik helyzetben levő glutaminsav helyett valin áll.
Normál ß-globin amnisav-szekvencia:
-val-his-leu-thr-pro-val-glu-
Sarlósejtes sejt ß-globin aminosav-szekvenciája
-val-his-leu-thr-pro-glu-glu-
Egy másik öröklődő mutáció felelős a Huntington-kór kialakulásáért. Ez a betegség előrehaladó szellemi leépülésben és akaratlan izommozgásokban nyilvánul meg, de csupán kb. 35 éves kor után lép fel.
Nem minden genetikai rendellenesség családi vonás. Egyes mutációk vagy kromoszomális rendellenességek amelyek betegségeket okoznak, a gaméták fejlődése során vagy a magzati fejlődés korai időszakában lépnek fel. A Down szindróma, amely szellemi visszamaradottságot, átlagon aluli termetet és egyéb rendellenességeket okoz, jó példa erre. Ez a betegség rendszerint a meiózis során fellépő hibából ered, amelynek eredményeképpen a gyereknek 47 kromoszómája lesz a 46 helyett, mivel a 21-es kromoszóma megduplázódik.
Egy Down-kórban szenvedő férfi kromoszómaszerelvénye,
ahol egy plusz 21. kromoszóma látható.
A legtöbb genetikai rendellenesség fennmarad a populáción belül, a szülőktől a leszármazottra való örökítés révén. [Csak a szelekció és esetleg a visszamutáció képes eltüntetésükre.] A mutáció oka lehet a ráknak is. Ha a mutáció a DNS egy olyan szegmensében történik, amelyet proto-onkogén-ként ismerünk és amely normális esetben a sejtnövekedéshez szükséges fehérjék termelését irányítja, felszabadíthatja a mitózist a sejt ellenőrzése alól és ez rosszindulatú növekedéshez vezet. A vegyszereket ma már ellenőrizni lehet a potenciális rákkeltő hatásukra nézve is, azáltal, hogy tesztelik mutáció-okozó képességüket mikrobákban és más típusú sejtekben.
A gének meghatározzák az örökletes tulajdonságokat, azáltal, hogy sajátos fehérjék képződését irányítják (egyes esetekben ezek a fehérjék egy többkomponensű fehérje-együttes részeit képezik). Minden gén a neki megfelelő fehérjét termeli, azáltal, hogy meghatározza az aminosav-építőelemek hosszú sorát, amelyek végül is egy háromdimenziós szerkezetté állnak össze.
Viszont a fehérjék különböző kategóriákba sorolhatók. Egyesek szerkezetek alkotásában vesznek részt, mint például az izomrostok. Mások hormonok, mint pl. az inzulin. Ismét mások - mint a hemoglobin - különböző sajátos feladatokat látnak el. Sokan közülük enzimekként működnek, amelyek az élő sejt sajátos kémiai reakcióit katalizálják. Például egymást követő enzimek teszik lehetővé azt az átalakulássorozatot, amelynek során a táplálék lebomlik és egyszerű alkotórészeiből új anyagok épülnek fel.
