KISLEXIKON

agar-agar kocsonya - az agarózból készült tömör zselé, mely tengeri moszatból nyert agar nagyon tiszta származéka. Az elektroforézisben használják a viszonylag nagy DNS daraboknál.

Agrobacterium tumefaciens - olyan baktérium, mely természetes módon képes genetikai információt átvinni a növényi sejtbe, ezáltal a gyökérgolyva nevű betegséget okozva. (lásd még: Ti plazmid)

allél (változat) - a homológ kromoszómákon azonos helyzetben (locuson) előforduló DNS szekvenciának, a géneknek egyik lehetséges változata a sok közül.

aminosavak- a fehérjék építőegységei. A fehérjékben általában 20 féle aminosav fordul elő.

amniocentesis - kis mennyiségű magzatvízminta vétele sejtdiagnosztizálás céljából. Általában nem végzik a terhesség 10. hete előtt.

antibiotikum - egy anyag, ami megöli a baktériumokat, vagy meggátolja azok fejlődését, és általában valamilyen baktériumok, vagy gombák terméke, pl.: Penicillium. Az antibiotikumokat szintetikus úton is elő lehet állítani.

antigén - olyan anyag (általában fehérje), ami az antitestek termelését idézi elő.

anti-sense RNS, ellenirányú RNS - mRNS szekvencia (átírt ellenirányú mRNS), amelyik a DNS molekula néma (anti-sense, rossz) száláról másolódott át. Az ellenirányú mRNS összekapcsolódik a valódi mRNS-sel, és valósággal kikapcsolja a gént.

antitest - az immunrendszer által előállított fehérje, ami az antigénhez specifikusan kötődik.

baculovírus - rovarokat fertőző vírus.

bakteriofág -- baktériumölő vírus.

baktérium - viszonylag egyszerű, sejtmag nélküli egysejtű szervezet, melynek DNS állománya a citoplazmában szabadon található szabálytalan gyűrű formában.

bázis (nukleinsav bázis) - a nukleinsav molekulák kémiai alegysége, melyek hármasával hordozzák egy- egy aminosav kódját. DNS-bázisok: adenin, timin, citozin, guanin. Az RNS molekulákban az uracil helyettesíti a timint.

bázispár - a nukleinsavak külön szálainak egy-egy bázisa, melyek reverzibilisen kapcsolódnak össze egymással. A DNS-ben a citozin mindig a guaninnal, az adenin a timinnel, az RNS-ben az adenin az uracillal kapcsolódik.

cDNS (kiegészítő- vagy komplementer DNS) - egy DNS szál, mely RNS mintáról szintetizálódik reverz transzkriptáz nevű enzim hatására. (Figyelem! - ez fordítottja a megszokott helyzetnek, amikor a DNS szekvencia határozza meg az RNS molekulát). [lásd. pl.: retrovírusok]

citoplazma - a sejtmembránon belüli anyag, amely a sejtmagot veszi körül.

coelocentesis - a magzat genetikai összetételének meghatározásához alkalmazott vizsgálati módszer a terhesség korai stádiumában. A vizsgálat során az amnionzsákot körülvevő testüregből vesznek ki sejteket.

crossing-over - egy természetes folyamat, mely a meiózisban fordul elő az ivaros szaporodásban, amikor a homológ kromoszómadarabok kicserélődnek. Rekombinációnak is hívják. Figyelem! Nem tévesztendő össze a génsebészetben szűkebb értelemben használt rekombináns DNS-sel.

CVS - olyan eljárási, vizsgálati folyamat, mely során- ultrahangos irányítás alatt- a fejlődő placentából sejteket vesznek mintaként a fötusz genetikai elemzéséhez. 10 hetes terhességnél korábban nem kivitelezhető.

cyto- - a sejtről szóló vagy arra vonatkozó dolgok.

csírasejt - ivarsejt (petesejt vagy hímivarsejt).

csíravonal - lásd: génterápia.

diploid - egy sejt vagy szervezet, melynek két teljes kromoszómaszerelvénye van, pl. a legtöbb emberi sejt ilyen (kivéve az ivarsejtek) két szerelvénnyel rendelkeznek- mindkét szülőtől 1-1-gyel.

DNS - a legtöbb élőlényben a DNS hordozza az elsődleges genetikai információt. A DNS egy hosszú, nukleotidok alkotta láncból álló polimer. Minden nukleotid áll egy bázisból, mely még egy cukor (dezoxiribóz) és egy foszfát molekulához kapcsolódik.

DNS ligáz - egy enzim, mely a nukleotidokat kapcsolja a DNS szálhoz.

dominancia - az allélpár egyik tagja, az, amelyik kifejeződik a fenotípusban tekintet nélkül a másik allél jelenlétére.

Down-kór - az emberi lét olyan állapota, amikor a 21-es kromoszómának a kettő helyett három példánya fordul elő. Ezt rendellenes sejtosztódás okozza a gamétákban vagy a magzati fejlődés korai szakaszában.

elektroforézis - a DNS különböző méretű fragmentumainak elválasztására szolgáló technika, mely a fragmentumok elektromos térben való mozgékonyságán alapul. Mivel a DNS fragmentumok általában negatív töltést hordoznak, elektromosság hatására a pozitív töltésű elektróda felé mozdulnak el. A nagyobb darabok viszonylag lassabban mozognak, míg a kisebbek gyorsabban.

endonukleáz - egy enzim, mely a nukleinsav molekulákat specifikus helyeken bontja. Ilyen enzimeket a természetben mikroorganizmusok termelnek védelmül az idegen nukleinsavak ellen, melyek például az őket elözönlő bakteriofágokból származnak.

enzim - egy fehérje katalizátor, mely igen specifikus kémiai reakciót gyorsít fel.

eukarióta - olyan szervezet, mely genetikai anyagának többsége a sejtmagban, kromoszómák formájában található meg.

exon - kifejeződő szekvencia. A génben levő olyan DNS szekvencia, mely egy fehérje terméket kódol, miután a közbeékelődő nem kódoló szekvenciák (intronok) kihasítódtak. [Gyakorlatilag a teljes gén átíródik mRNS-re, azután feldolgozásra kerül és érett mRNS-t hoz létre, mely csak a fehérjét kódolja.]

faj - azon szervezetek összessége, amelyek életképes utódokat képesek nemzeni.

fehérje (protein) -  Számos aminosavból felépülő molekula, amely olyan módon van hajtogatva, hogy egy adott, sajátos funkciónak eleget tegyen. Több típusú fehérje van. Pl. az enzimek is fehérjék.

fenotípus - egy szervezet minden olyan jellege, amely genetikai teszt nélkül meghatározható. Pl. a látható jellegek, amelyek a genetikai és környezeti hatások kölcsönhatása révén jönnek létre.

gaméta - haploid ivarsejt, mint a spermium vagy a petesejt.

gén - az öröklődés egysége, mely egy DNS szekvenciából áll, és a genom egy adott helyét foglalja el. Legalább három elismert géntípus van: struktúrgének, melyek adott fehérjét kódolnak, szabályozógének, melyek más gének kifejeződését ellenőrzik; és gének, melyek fehérjék helyett szállító és riboszomális RNS-eket termelnek.

genetikai kód - tulajdonképpen egy jelkulcs. Három bázisból álló csoport (kodon), mely egy adott aminosavat kódol.

genetikai térkép (kromoszómákra vonatkozóan) - egy diagram, amely megmutatja a gének viszonylagos helyzetét a kromoszómán. Az Emberi Genom Kutatási Terv keretében kifejtett erőfeszítés legnagyobb része a géntérképezés felé irányul.

genetikai ujjlenyomat módszer - egy Alec Jeffreys által kifejlesztett technika, mely képes a genetikai rokonsági fok (hasonlóság vagy teljes azonosság) megállapítására - rendszerint biztonsággal elfogadható.

génminta - specifikus egyszálú DNS szekvencia, melyet gyakran rádioaktív foszforral jelölnek meg, hogy segítségével felderítsenek egy gént, melynek komplementer szekvenciájához a minta hozzá tud kapcsolódni.

genom - az ivarsejt által szállított teljes (haploid) kromoszómakészlet.

genotípus - a szervezet génszerelvénye.

génsebészet (génszerelés, genetikai mérnökösködés) - hívják még genetikai manipulációnak, vagy genetikai modifikációnak is. Új öröklődési anyagkombinációk létrehozása DNS átvitelével egy szervezetben, amelyben az természetes módon nem fordul elő.

génterápia - károsodott gének, mint pl. az örökletes betegségeket okozó gének tudatos megjavítása vagy kicserélése. A génterápiás kísérletek mindeddig elsősorban a testi (szomatikus) sejtekre korlátozódtak, nem pedig az ivarsejtekre (spermium, petesejt).Az ilyen javító beavatkozások nem adódnak át a következő nemzedékeknek, és általában elfogadott, hogy az ivarsejtek módosítása (csíravonalterápia) tudásunk mai állapotát tekintve nem volna kívánatos.

haploid - a kromoszómák szokásos számának a fele. Pl. az emberi sperma- és petesejtek haploidok.

hemoglobin - az emlősök vörösvérsejtjeiben található oxigénszállító fehérje.

hemoglobinopátia - az oxigénhordozó pigmenthez kapcsolódó betegség, mint pl. a talasszémia vagy a sarlósejtes vérszegénység.

heterozigóta - egy diploid szervezet, vagy sejt, amelyben egy génnek két különböző formája (allélje) van jelen.

homológ (kromoszóma v. DNS) - hasonlóság a rokoni kapcsolatok révén az utódban. Így pl. egy normál gén és annak mutáns leszármazottja ilyen, vagy pl. két kromoszóma, amelyek ugyanazt a génsorozatot tartalmazzák, de a részletekben, mutáció révén, eltérőek lehetnek.

homozigóta - egy diploid szervezet vagy sejt, amelyben egy génnek két, azonos formája (allélje) van jelen.

hormon - állatokban, egy belső elválasztású (endokrin) mirigy által kiválasztott kémiai anyag, amelyet a vér szállít és különböző helyeken levő szövetek működésére hat. Az állati hormonok többnyire egyszerű polipeptidek. Növényekben, egy olyan kémiai anyagot jelöl, amely a növény növekedésére hat. (Szűkebb értelmezésben ezek nem hormonok, de gyakran mégis ezzel a névvel illetik őket)

"hulladék DNS" - ismeretlen rendeltetésű, kifejeződésre nem jutó DNS. Az emberi DNS-nek 90%-a ebbe a kategóriába tartozik.

immunitás - az a képesség, amellyel a szervezet ellen tud állni a fertőzéseknek vagy az idegen fehérjéket ki tudja küszöbölni. Az immunitást specifikus antitestek szolgáltatják.

immunrendszer - az a rendszer, amely természetes körülmények közt a szervezetet védi a betegségektől.

intron - közbeékelődő szekvencia. Olyan DNS-darab, amely nem jut kifejeződésre mint fehérje, vagy mint érett mRNS (az exon ellentéte).

jelleg - egy fenotipikus meghatározottság, amely egyetlen gén  kifejeződéséhez kötődik.

kapcsolódás [génkapcsolódás] - génpárok vagy géncsoportok arra való hajlamossága, hogy együtt öröklődjenek, mivel ugyanazon a kromoszómán találhatók. E géneket kapcsolt csoportokként is szokás emlegetni, az adott kromoszómán belül.

kettős hélix - a DNS térbeli szerkezete, melyben két szál úgy kapcsolódik össze, hogy egy jobbmenetes spirált (hélixet) hoznak létre. Bázispárok kapcsolják a két szálat össze. Normális esetben fordulatonként 10 bázispárt találunk.

kifejeződés - egy gén által meghatározott sajátos jelleg megnyilvánulása (néha a jellegek nem fejeződnek ki, hanem eltakarja őket egy másik domináns gén hatása). Használják a genetikailag módosított szervezetek fehérjetermelésének jelölésére is.

klón (DNS-é) - speciális DNS szakaszról készített egyforma másolatok.

klón (sejteké) - genetikailag azonos sejtek csoportja, melyek a mitotikus osztódás során keletkeznek.

kodon - 3 bázis alkotta csoport a nukleinsavakban, melyek 1-1 aminosavat kódolnak, vagy start ill. stop jelként funkcionálnak a gének "leolvasásakor". Gyakran tripletként is emlegetik őket.

komplementaritás - a nukleinsav molekulákban levő bázisok specifikus kapcsolódása egymással. Az adenin a timinnel (ill. RNS-ben az adenin az uracillal) és a guanin a citozinnal kapcsolódik.

kromatida - egyike annak a két azonos DNS szálnak, melyek a kromoszómában találhatók, és amelyek a sejtosztódás során másolódtak.

kromoszóma - a genetikai információt hordozó DNS egység. Az emberek testi sejtjeiben 23 pár kromoszóma van, minden párban az egyik apai, a másik anyai. Az ivarsejtek 23 párosítatlan kromoszómát tartalmaznak. Az eukarióták DNS-éhez fehérjék - hisztonok is kapcsolódnak, a prokarióták DNS-e gyűrű alakú, s nem kapcsolódik hozzá [szerkezeti] fehérje. A retrovírusoknak RNS-ük van DNS helyett.

legyengített, attenuált - a fertőzést okozó mikroorganizmusok legyengült formája, ami már fertőzésre képtelen, de védettséget tud nyújtani az ellen a betegség ellen, amit a bejutó organizmus okozna.

ligáz - egy enzim, amelyet a kétszálú DNS egymáshoz kötéséhez használnak. (V.ö. DNS-ligáz)

liposzóma - mikroszkopikus részecske, amelyet egy többrétegű lipidhártya vesz körül, a belsejében pedig vizes oldat található. A lipidrétegek képesek összeolvadni a sejthártyával, ezáltal a sejt belsejébe juttatva a bennük tárolt anyagot.

lókusz - egy adott gén vagy DNS-szekvencia helye a kromoszómán.

marker, (gén-) - egy megkülönböztető rendszer, amely felhasználható az adott kromoszóma adott részének azonosítására.

meiózis, meiotikus - egy sejtosztódás-típus, amely egyetlen kromoszómasorozatot tartalmazó (haploid) sejtek képződéséhez vezet. Az ivarsejtek meiózis útján képződnek.

mitokondrium - egy szubcelluláris sejtalkotórész, amely az eukarióta  sejtekben a metabolikus folyamatok számára energiát szabadít fel. A mitokondriumoknak saját DNS-ük van.

mitózis, mitotikus - egy sejtosztódás-típus, amely olyan leánysejtek képződéséhez vezet, amelyek ugyanannyi kromoszómát tartalmaznak, mint az a sejt, amelyből származtak.

mRNS, [messenger (hírvivő) RNS] - egy RNS-részlet, amely a DNS-ről íródott át. A DNS hordozza azt a kódot, amely a fehérjében meghatározza az aminosav-szekvenciát.

mutáció - véletlenszerű változás a DNS vagy a kromoszóma szerkezetében.

mutagén - kémiai, vagy más tényező (pl. sugárzás), amely a sejt DNS-ében mutációt okoz[-hat].

növekedési hormon - egy fehérje, mely a sejtnövekedést ellenőrző agyalapi mirigyben (hipofízis) termelődik. Génsebészetileg módosított baktériumok által termelt emberi növekedési hormont rutinszerűen használnak az agyalapi mirigy hipofunkciójából eredő törpeség kezelésére. A szarvasmarha szomatotróp hormon is sebészeti organizmusok által termelődik, és tehenek tejtermelésének fokozására használják, bár annak használata körül komoly vita folyik.

nukleinsav - nagy, biológiai polimerek (DNS vagy RNS), amelyek nukleotidokból állanak.

nukleotid - azok az építőelemek, amelyekből a nukleinsavak felépülnek. Minden nukleotid egy bázis- egy cukor- és egy foszfátrészből áll.

nukleusz [sejtmag] - az eukarióta sejtek hártyával határolt képződménye, amely a kromoszómákat tartalmazza.

onkogén - olyan gén, amely bizonyos körülmények közt rákot okozhat.

őssejt - olyan, nem-differenciálódott sejt, amely specializált sejtté, pl. vörös vérsejtté fejlődhet.

öröklődés - a genetikai információ átörökítése a szülőkről az utódokra.

plazmid - egy DNS-gyűrű, amely a baktériumokban valamint egyes élesztőgombákban található. A plazmidok a kromoszómáktól függetlenül replikálódhatnak. [másolódhatnak] és egyik sejtből a másikba átadódhatnak. Gyakran olyan géneket tartalmaznak, amelyek a gazdasejtnek ellenállást kölcsönöznek pl. az antibiotikumokkal szemben. A plazmidok a fő vektorok [hordozók], amelyek a génszerkesztésben használatosak.

(tumor-indukáló) plazmid - az Agrobacterium tumefaciens által hordozott plazmid, amely természetes körülmények között a növényi kromoszómákba épül be és gyökérgolyvát okoz. Ennek a plazmidnak a "lefegyverzett" változatait - amelyekből a tumorkeltő képességet eltávolították - vektorokként (hordozókként) használják egyes növényfajok genetikai anyagának módosításában.

poligenikus - egynél több gén által ellenőrzött ill. egynél több génhez kapcsolt.

polimeráz (DNS- vagy RNS-) - egy enzim, amely a nukleinsavak termelődését katalizálja.

polimeráz láncreakció - (Polymerase Chain Reaction - PCR) Egy laboratóriumi folyamat, amelynek során egy adott DNS-szekvenciáról pár óra alatt több millió másolat készíthető.

polimorfizmus - egy genetikai jelleg több formájának általános előfordulása egy populációban.

polipeptid - olyan molekula, amely több aminosav kondenzálódásából keletkezik. A fehérjék általában számos polipeptidláncból állanak; mindegyik láncot sok száz aminosav alkotja. Minden polipeptidet egyetlen gén kódol.

primér - A DNS-szintézisben egy rövid DNS-szakasz, amelyet általában egy vagy több radioaktív izotóppal jelölnek meg. Az RNS vagy DNS komplementer szekvenciáinak meghatározásában használatos.

prokarióta - Olyan szervezet, amelynek nincs valódi sejtmagja. Pl. a baktériumok.

recesszív - egy olyan jelleg, amely csak akkor jut kifejeződésre, ha a szervezet homozigóta az adott génre, de nem fejeződik ki az adott génre heterozigóta szervezetekben.

rekombináns DNS (rDNS) - olyan DNS, amely két különböző forrásból származó DNS összekapcsolódásából keletkezik.

replikáció (DNS-~) - kettős szálú DNS-molekula szintézise egy egyszálú molekulából, az első szál mentén, a bázispárosodási szabályoknak megfelelően.

restrikciós enzim (restrikciós endonukleáz) - egy enzim, amely a DNS-molekulát meghatározott bázisszekvenciáknál vágja el.

retrovírus - olyan vírus, amelynek genetikai anyaga a DNS helyett RNS. A reverz transzkriptáz enzim erről az RNS-ről DNS-másolatot készít. amely a gazdasejt genomjával kombinálódni képes. Az AIDS vírusa retrovírus.

reverz transzkriptáz - lásd: retrovírus

riboszóma - a fehérjeszintézis helye a sejtben.

RNS (ribonukleinsav) - a DNS-hez hasonló biológiai polimér, de amelyben a dezoxiribóz cukor helyet ribóz található, a timin bázis helyett pedig uracil. Az RNS-nek változatos formái vannak. Ilyen a mRNS (messenger/hírvivő RNS), tRNS (transzfer RNS) és a rRNS (riboszomális RNS). A legtöbb RNS-molekula egyszálú, bár képesek hidrogénkötésekkel összekapcsolt kétszálú molekulákat is alkotni.

rRNS - riboszomális RNS. Azok az RNS molekulák, amelyek a riboszómákat alkotják.

sejt - az élőlényeket alkotó legkisebb, önálló osztódásra képes alegység.

Southern-folt módszer - egy, ED SOUTHERN által kifejlesztett módszer. A DNS-t az elektroforézis után az agar-agar gélről egy membránra viszik át, ahol a DNS-töredékek felismerhetők radioaktív génminták segítségével. (A Northern-folt módszer egy hasonló módszer az RNS-töredékek felismerésére).

struktúrgén - olyan gén, amely fehérjéket, pl. enzimeket kódol.

szekvencia - a pontos sorrendje a bázisoknak a nukleinsavakban ill. az aminosavaknak a polipeptidekben.

szomatikus génterápia - a testi sejtek génterápiája amely arra hivatott, hogy egy adott betegségen könnyítsen, amelyben az illető személy szenved. Hatása nem adódik át az utódoknak. (v.ö.: génterápia)

szomatikus sejt - az összes testi sejt kivéve az ivarsejteket ill. azokat a sejteket, amelyekből az ivarsejtek alakulnak.

természetes szelekció - az a folyamat, amelynek révén azon géneknek a gyakorisága, amelyek képessé teszik a szervezetet a lehető legtöbb utód létrehozására, megnő, [ezek a sikeres gének] - míg a kevésbé sikeres gének gyakorisága csökken.

transzformáció - a sejt vagy szervezet típusának megváltozása a tiszta DNS megváltozása révén.

transzgénikus - olyan szervezet, amely egy más szervezetből származó genetikai anyagot tartalmaz.

transzkripció - egy RNS-szál szintézise, amelyhez mintául a DNS egyik szála szolgál. Enzimek végzik, a DNS-ben található bázisszekvenciának megfelelően.

transzláció - az mRNS-ben kódolt információ alapján történő fehérjeszintézis.

transzpozon - DNS-darabka, amely véletlenszerűen képes beépülni egy plazmidba vagy a kromoszomális DNS-be.

tRNS - transzfer RNS. RNS-molekulák változatai, amelyek aminosavakat szállítanak a riboszómák meghatározott helyeire, ahol a fehérjék készülnek.

vakcina - antigéneket tartalmazó készítmény, amelyet egy betegség elleni immunitás kiváltására használnak.

vektor (hordozó) - az a "jármű" - vírus, plazmid vagy egyéb - amellyel egy idegen fajból származó DNS  szekvenciát lehet a sejtbe juttatni.

vírus - szubmikroszkopikus tényező, amely ugyan genetikai anyagot tartalmaz, de egy másik szervezetbe kell bejutnia ahhoz, hogy reprodukálódjék.

X-kapcsolt - az X kromoszómán levő gének leírására használt fogalom.