ENNEK A NAGY NEMZETKÖZI PROGRAMNAK VÉGSŐ CÉLJA, hogy az emberi kromoszómákon levő kb. 100.000 gén pontos helyzetét meghatározzák - és esetleg határozzák meg a teljes emberi DNS génszekvenciát is, amely kb. háromezer milliárd bázispárból áll. Jelenleg az emberi géneknek kb. két százalékát lokalizálták és csupán maréknyi - kb. 4000 - genetikai betegséget tudtak visszavezetni hibás génekre.
A kutatóknak három fő céljuk van. Először is: egy géntérkép elkészítése. Ezt olyan módon érik el, hogy az együtt öröklődő tulajdonságok gyakoriságát figyelik és ebből következtetnek a megfelelő gének egymástól való távolságára a kromoszómán. A géntérkép nagy vonalakban ábrázolja a gének elhelyezkedését a kromoszómán. A fizikai térkép viszont az egyes [gén-] határjelzők közötti távolságot jelzi, a DNS molekula teljes hosszához viszonyítva. Ezt úgy érik el, hogy a genomot darabokra tördelik, azonosítják a töredékeket, majd meghatározzák, hogyan viszonyulnak egymáshoz. Remények vannak arra nézve, hogy a Human Genom Project keretében öt éven belül létrejön egy olyan térkép, amely a főbb (gén-) határjelek helyzetét ábrázolja. A harmadik cél feltárni az egyes génekhez tartozó bázisszekvenciákat. Esetleg a kromoszómák teljes DNS-szekvenciája meghatározható, beleértve azt a 90 százalékot is, amely nem vesz részt gének alkotásában.
AZ ELSŐ TELJES DNS-SZEKVENCIA, amelyet meghatároztak, azoknak a kis DNS-vírusoknak a szekvenciája volt, amelyek kb. 5.000 bázispárt tartalmaznak. Nemrégiben, 10 európai ország 25 laboratóriumában meghatározták a sörélesztő egy teljes kromoszómájának több mint 370.000 bázispárját. Európai kutatók ezenkívül megkezdték a munkálatokat a sertés genomjának feltérképezésére. Valószínűleg lesznek kölcsönös átfedések e munka és a Human Genome Project között, hiszen sok a hasonlóság a két élőlény között. Az olyan gének, amelyek egymással határosak az emberi genomon, valószínűleg ugyanígy helyezkednek el a sertés genomjában is. Ugyancsak valószínű, hogy hasonlóságok vannak az egér és az ember génjei között. Egyes emberi betegségek génjeinek helyzetét azután határozták meg, hogy a megfelelő gének helyzetét az egereken már feltérképezték.