AZ ÖRÖKLETES BETEGSÉGEK GYÓGYÍTÁSÁT kétféleképpen lehet megközelíteni. Az első a szenvedés megelőzése pl. olyan rendellenességek esetén, mint a cisztás fibrózis: meghatározzák a betegségért felelős gén pontos helyét, vagy legalább egy közeli marker-gén helyzetét - így lehetővé válik a magzati sejtek vizsgálata ebből a szempontból és meg lehet előzni a betegséget a terhesség megszakítása révén.
A második, a születés előtti diagnózis. Ezt rendszerint akkor ajánlják fel, amikor a családban örökletes rendellenességre avagy örökletes kromoszomális aberrációra van példa, amikor egy házaspárnak már volt egy érintett gyereke, vagy amikor az anya viszonylag öreg (és ezért valószínűbb, hogy olyan gyereknek ad életet, akinél a Down-szindróma felléphet).
Eredményekkel járhat vagy a szülők bátorítása vagy pedig olyan tények feltárása, amelyek alapján elhatározhatják például a terhesség megszakítását.
Az Amniocentézist (magzatvíz-csapolást) a terhesség 10. hete után végezhetik el. Egy kis mintát egy tűn keresztül a magzatvízből levesznek és a magzati sejteket, (amelyek a magzat bőréről válnak le), lombikban tenyésztik és kromoszómáikat megvizsgálják, hogy a Down-szindróma lehetőségét megerősítsék, avagy elvessék.
A magzatburok bolyhaiból való mintavétel egy újabb keletű módszer, de célja ugyanaz. A magzatburok-boholy a fejlődő méhlepényből származik és közvetlenül veszik ki egy tű segítségével. Ez általában a hüvelyen át történik, a 10. hét után. Mivel a sejtek a megtermékenyített petesejtből származnak, szinte mindig megbízható információt adnak a magzat genetikai állományáról. Ám mindkét módszernek hátránya is van. Az amniocentézis kb. 1 százalékkal, a magzatburok-mintavétel pedig kb. 4 százalékkal növeli a vetélés lehetőségét.
A coelocentézis amelyet 1993-ban jelentett be a londoni King's School of Medicine and Dentistry (Királyi Orvosi és Fogorvosi Főiskola) lehetőséget ígér, 10. hét előtti tesztelésre. A folyamat során a sejteket a hasüregből nyerik, amely az embriózsákot veszi körül. Az új módszer, bár viszonylag kevéssé kipróbált, a meg nem született gyermekre nézve kevésbé veszélyes mint akár az amniocentézis, akár a magzatburok-boholyból való mintavétel.
A magzat neme is meghatározható ezekkel a módszerekkel. Bár a szülők az eredményeket felhasználhatják gyerekük nemének nem-orvosi célból történő megválasztásához is, a fő cél az, hogy a szülőket segítsék abban, hogy mit tegyenek, ha az anya valószínűleg egy olyan gyereknek adna életet, akinél az egyik szex-kromoszóma által meghatározott betegség léphet fel. Bizonyos rendellenességeknél ugyanis, amelyeket az X kromoszómán levő gének határoznak meg, a magzat nemének ismerete hasznos lehet [...].
