Ikerkutatás

HOSSZÚ IDEJE TANULMÁNYOZZÁK A KÉT LÉTEZŐ IKERTÍPUST, hogy megállapítsák, vajon egyes emberi jellegeket és betegségeket inkább az öröklődés vagy a körülmények határoznak meg? Az egypetéjű ikrek, amelyek egyetlen megtermékenyített petesejt osztódásából származnak, genetikailag egyformák, míg a kétpetéjű ikrek, amelyek külön megtermékenyítéssel jönnek létre, nem állnak közelebb egymáshoz, mint a - különböző terhességekkel kihordott - testvérek. Ennek alapján, egyes jellegek vagy betegségek hasonlósága az egypetéjű párokban, szemben a kétpetéjűekkel, a gének fontosságát igazolja. Ezt a feltevést azonban újabban kétségbe vonják, éspedig azon az alapon, hogy a születés előtti időszak környezete, amely tudvalevőleg más az egypetéjűeknél és megint más a kétpetéjűeknél, ellentétesen befolyásolhatja őket és ez is oka lehet ezeknek a különbözőségeknek. Mindazonáltal, az egypetéjű ikrek genetikai egységességéből következik, hogy a közöttük meglévő minden különbség környezeti [és nem genetikai] eredetű.

Amerikai kutatók most már egy olyan adatbázist használnak, amely 16.000 ikerpár adatait tartalmazza, akik valamennyien a II. Világháborúban szolgáltak a fegyveres erők kötelékében és akiknek kétharmada ma is él. A cél, hogy megállapítsák az öröklődés és a környezet befolyását olyan betegségek kialakulásában, mint a Parkinson- vagy az Alzheimer-kór, amelyek az érett- és öregkor közötti időszakban jelennek meg.

Betegség-okozó gének kimutatása

A KAPCSOLT GÉNÁTVITEL ELEMZÉSE, amely azon alapul, hogy az adott gének milyen arányban öröklődnek együtt, lehetővé teszi egyes, öröklött betegségekért felelős, mutáns gének emberi kromoszómán elfoglalt helyzetének meghatározását. Ez a módszer több nemzedéket és nagyon nagyszámú egyedet kíván meg, ezért sokkalta nehezebb emberekre alkalmazni, mint ecetmuslicákra vagy borsónövényekre. Mindazonáltal számos gént lokalizáltak már ilyen módon [családfaelemzéssel], majd klónozták a géneket és meghatározták DNS-szekvenciájukat. Ez pedig lehetővé teszi a megfelelő génminták - rövid DNS-szakaszok - előállítását, amelyek [a kromoszómán] pontosan a komplementerjeikhez kötődnek és így lehetővé teszik a génhely végleges azonosítását.

Számos más rendellenességnek a génjeit még nem izolálták, de elhelyezkedésüket hozzávetőlegesen feltérképezték a kromoszómákon. Ezek a gének is azonosíthatók, bár kisebb pontossággal, a génminták alkalmazásával. A század végére, a számítások szerint már valamennyi emberi gén ismertté kell váljon, a HUGO - a Human Genom Project (Emberi Genom Terv) - keretén belül.

A genetikai rendellenességek kutatása

BETEGSÉGEK TUCATJAIT vezették eddig már vissza egy adott hibás génre. Egyike a legújabban azonosított géneknek a Huntington-kórral, azzal a romboló betegséggel kapcsolatos, amely rendszerint 30-50 éves kor között jelentkezik és ellenőrizhetetlen végtagmozgásokkal, szellemi leépüléssel és korai halállal jár. 1983-ban JIM GUSELLA és kollégái a Massachusetts General Hospital-ból, (Boston), bejelentették, hogy egy marker gént lokalizáltak a 4. kromoszómán, a Huntington-kór génjének közelében. Ezután, 1993-ban, egy évtizednyi megfeszített kutatás után ők, valamint más, Egyesült Államokbeli központokban dolgozó közreműködők és a Wales College of Medicine (EK), bejelentették a Huntington-gén pontos helyének megállapítását.

Ezek nagy eredmények voltak. Megkönnyítették e betegségnek a kutatását, de egy különös dilemma jelentkezett. Az e betegségben szenvedő ember gyerekének 50%-os az esélye arra, hogy megkapja ezt a kórt. A múltban semmi más tennivalója nem volt az ilyen embernek, mint várni addig, míg középkorú lesz és csak akkor dőlt el, hogy vajon ő is érintve van-e a betegség által. Ma már teszteknek lehet alávetni őket - de ebben az esetben viszont ezeknek az embereknek esetleg meg kell birkózniuk azzal a tudattal, hogy későbbi életük során szembe kell nézniük a borzalmas kórral. [A kérdés: jót teszünk, vagy rosszat ezekkel az emberekkel?]

A Huntington-kórhoz hasonlóan, számos más genetikai rendellenesség vezet súlyos vagy végzetes betegségek kialakulásához, amelyek még nem gyógyíthatók sőt nem is kezelhetők közvetlenül. Az illető gének azonosítása növeli annak a lehetőségét, hogy a kutatók pontosan felismerjék a betegségek okát, a gén által termelt fehérje és a fehérje hatásainak a meghatározása révén. A gén azonosítása ezenkívül lehetővé teszi a tesztek alkalmazását meg nem született magzatok, "lombikbébik" vagy a felnőttek esetében.

Néhány, egyetlen gén által okozott betegség.
A legtöbbjük súlyos életminőség-romláshoz és gyakran korai halálhoz vezet.