Allélek, homozigóták, heterozigóták

AZ ALTERNATÍV JELLEGEK, mint a magasság és az alacsonyság a borsókban olyan gének által meghatározott, amelyek az adott kromoszómán ugyanazon a helyen (locus-on) helyezkednek el. Az egy locuson lokalizált génformákat nevezik alléleknek. Mendel csak tulajdonságpárokkal, tehát két alléllel dolgozott, számos locus több különböző allélt hordozhat amelyek egy változó tulajdonságot határoznak meg. Egy állat vagy növény, amely két azonos allélt hordoz magában (pl. egy borsónövény két magasság-génnel) homozigóta az adott jellegre. Egy olyan borsónövény, amely a gén mindkét allélformáját tartalmazza, heterozigóta.

Ennek a megkülönböztetésnek fontos gyógyászati vonatkozásai vannak - pl. a sarlósejtes vérszegénység esetében. Ez a betegség olyan egyedekben jelenik meg, amelyek homozigóták arra a génre, amely az abnormális formájú hemoglobint termeli. Az ilyen hemoglobin nem képes az oxigén megfelelő szállítására a vérben. A heterozigóták, amelyeknél a sarlósejt-gént eltakarja annak normál párja, normális hemoglobint termelnek és nem fejlődik ki bennük a sarlósejtes vérszegénység, annak ellenére, hogy ezt a hibás gént természetesen továbbadhatják utódaiknak. A világ bizonyos helyein a sarlósejt allélja úgy tűnik, hogy inkább megőrződött mint kiküszöbölődött, mert a heterozigóták figyelemreméltó ellenállóságot tanúsítanak a maláriával szemben. Ha egy jelleg egy populáción belül több változatban is jelen van, akkor a jelenséget polimorfizmusnak (polialléliának) hívjuk.